吐鲁番3种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
2000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我身体好好的，为什么要做这个检查？
- 单基因遗传病的携带者通常自身不发病，没有症状。但若夫妻双方恰好是同一疾病的携带者，就有可能生育患病的孩子。这项筛查可以帮助您提前了解自身的遗传携带状况，为未来的生育计划提供参考信息。
- 采血需要空腹吗？有没有什么特别要注意的？
- 不需要空腹，正常饮食即可。采样前没有特殊禁忌，保持放松状态就好。如果您选择上门采样或自行邮寄，请按照套件内的指引操作，确保样本不受污染。
- 这个费用里面含不含医生解读报告的钱？
- 费用包含了专业的报告解读服务。在您拿到报告后，会有专业的遗传咨询师或工作人员为您讲解报告结果和相关的遗传学意义，这部分服务不额外收费。
- 我家孩子现在3岁，能给他做这个检测吗？
- 可以。这项检测没有严格的年龄限制，从新生儿到成年人都可以进行。对于有家族史或想系统了解孩子遗传背景的家庭来说，这是一个很好的选择。同样需要采集孩子的静脉血。
- 这个报告是电子的还是纸质的？
- 检测报告默认提供详细的电子版报告，通过加密方式发送给您。如果您需要纸质报告，可以在报告出具后联系客服申请邮寄，我们会在收到您的请求后为您安排寄送。
用户评价 (5条，均分4.8)
本来以为基因检测都是几千上万的，看到这个几百块的筛查觉得很惊喜。研究了一下，这三种病确实是相对高发且可干预的，这个组合很实用。自费做的，但觉得比买很多不必要的补品实在多了。
机构回复
您说得非常对，我们精选这三种疾病正是基于其在中国人群中的携带率和临床意义。我们希望把钱花在“刀刃”上，为您提供最核心的保障。感谢您的慧眼识珠！
采样盒寄到家里时，里面附的说明书步骤特别清晰，还有图示。采样的时侯我还是不小心弄洒了一点，赶紧打客服电话，他们很快就指导我处理，并且免费补寄了一套新的工具包，一点没耽误事。这种应急处理效率很高。
机构回复
您好，采样是否顺利一直是我们关注的重点。我们准备了应急预案，就是为了应对各种小意外，确保您的样本有效。感谢您的理解和配合，祝您后续一切顺利！
客服态度很好，回复快。不过有时候不同客服对同一个问题的说法稍微有点出入，可能还需要加强内部培训的统一性。但核心的检测和报告服务是扎实的，结果可信。
机构回复
非常感谢您细致的观察和中肯的批评。我们已将统一话术与知识库作为近期培训重点，以确保信息传递百分百准确。再次感谢您的督促！
我做事喜欢提前规划，孕早期就做了这个筛查。最大的优点是快，不耽误我后续的产检安排。报告拿给产科主任看，她询问了检测方法后表示认可，说这类筛查对普及预防很有意义。这就够了。
机构回复
感谢您的提前规划和认可！得到临床医生的专业认可，我们倍感鼓舞。我们致力于将准确、便捷的遗传病筛查服务带给更多家庭，助力优生优育。谢谢您！
采样过程本身没得说，很简单。就是等报告的时间比预计的晚了一天，虽然客服有提前发短信告知因为检测量大数据处理延迟，但等待的那天心里还是有点着急的。希望以后时间预估能更准一点，或者进度更新更频繁些。
机构回复
让您焦急等待，我们深表歉意！由于样本检测需严格遵循质控流程，个别情况下会出现延迟。我们已升级系统，未来会提供更精确的进度预估和实时节点推送。感谢您的督促！
相关搜索
鄯善万核亲子鉴定受理咨询处
新疆维吾尔自治区吐鲁番市鄯善县楼兰西路711号
